La historia de Emir Smith está atravesada desde siempre por la lucha para mejorar su calidad de vida. El niño tiene tres años y vive junto a su familia – papás y una hermana de 5 años – en San Jerónimo Norte. No puede caminar ni pararse solo a raíz de su condición. Camina con un andador ortopédico y se comunica mediante una tableta alternativa.

Emir Smith junto a mamá, papá y su hermana de 5 años.

El primer diagnóstico que recibió fue hipotonía muscular generalizada, patología originada en el cerebelo. A raíz del avance de la enfermedad, Emir accedió a tratamientos en el Hospital Garrahan donde, mediante un seguimiento constante, hace dos meses le detectaron leucodistrofia relacionada con TUBB4A: una enfermedad rara que afecta a solo 300 personas en el mundo. En el caso de Emir con una mutación genética jamás antes conocida. 

“Es una enfermedad poco frecuente, hay 300 casos en el mundo, pero la variante que tiene Emir, no existe, es el primero. Normalmente, le afectaría visión, pero eso está bien, al igual que el corazón y el hígado que, por el momento, no presentan alteraciones. No convulsiona. Tiene problemas auditivos, además de motrices”, dijo Araceli, su mamá, en diálogo con Aire. 

En este tipo de enfermedades, el tiempo transcurrido es crucial, porque el deterioro físico es inminente. Cuanto antes se detecta la patología permite acceder al tratamiento apropiado. En este caso, una serie de desaciertos, demoraron el diagnóstico correcto. 

“Venimos arrastrando errores desde que hicimos un estudio genético en Rosario. El laboratorio no nos informó sobre la variante que tenía el gen de Emir. El análisis fue realizado hace un año y medio. Cuando la mandamos al Garrahan descubrieron esa variante. Nos hicieron estudios a los papás, pero no la tenemos, es decir, que se dio una mutación genética al azar”, explicó la entrevistada.

Emir fue diagnosticado hace dos meses con una enfermedad rara cuya variante es única en el mundo.

La esperanza en Tailandia

Los papás de Emir se comunicaron con la Asociación de Leucodistrofia en España donde les informaron que, sobre la leucodistrofia relacionada con TUBB4A está previsto un ensayo clínico que va a salir para 2026 /27, pero la enfermedad es degenerativa y avanza. 

Existe un tratamiento con células madres de cordón umbilical donado (es decir que se busca compatibilidad) cuya aplicación va directo a la médula, viaja por allí y llega al cerebelo a reemplazar las células muertas. “Puede mejorar la motricidad, puede lograr sentarse, va a mejorar su calidad de vida”, destacó Araceli. 

Con vistas a un tratamiento alternativo en Tailandia para el mes de octubre, la familia de Emir aguarda poder reunir el dinero para solventar el costoso tratamiento valuado en 55.000 dólares, con una estadía de 28 días en el centro médico que incluye además de la aplicación, otras terapias basadas en la estimulación.

Qué es la leucodistrofia relacionada con TUBB4A

Es un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso central, específicamente la sustancia blanca, que está compuesta por fibras nerviosas recubiertas de mielina. Esta enfermedad se caracteriza por una variedad de síntomas neurológicos progresivos, incluyendo problemas motores, dificultades en el habla y la deglución, y en algunos casos, problemas cognitivos.

Por Fabiana Chiappero para Aire Digital